Pengertian dan Definisi

Pengertian Genotipe

Genotipe (harafiah berarti “tipe gen”) adalah istilah yang dipakai untuk menyatakan keadaan genetik dari suatu individu atau sekumpulan individu populasi. Genotipe dapat merujuk pada keadaan genetik suatu lokus maupun keseluruhan bahan genetik yang dibawa oleh kromosom (genom). Genotipe dapat berupa homozigot atau heterozigot. Setelah orang dapat melakukan transfer gen, muncul pula penggunaan istilah hemizigot.

Dalam genetika Mendel (genetika klasik), genotipe sering dilambangkan dengan huruf yang berpasangan; misalnya AA, Aa, atau B1B1. Pasangan huruf yang sama menunjukkan bahwa individu yang dilambangkan adalah homozigot (AA dan B1B1), sedangkan pasangan huruf yang berbeda melambangkan individu heterozigot. Sepasang huruf menunjukkan bahwa individu yang dilambangkan ini adalah diploid (2n). Sebagai konsekuensi, individu tetraploid (4n) homozigot dilambangkan dengan AAAA, misalnya.

Dalam genetika, alel (dari bahasa Belanda, allel, dibentuk dari kata bahasa Yunani, αλλήλων atau allélon, “saling berhadapan”) merupakan bentuk-bentuk alternatif dari gen pada suatu lokus. Alel terbentuk karena adanya variasi pada urutan basa nitrogen akibat peristiwa mutasi. Istilah ini muncul akibat penggunaan allelomorph oleh William Bateson pada buku karangannya Mendel’s Principles of Heredity (1902).

Lokus dikatakan bersifat polimorfik apabila memiliki variasi alel dalam suatu populasi dan, sebaliknya, dikatakan bersifat monomorfik (“satu bentuk”) apabila tidak memiliki variasi. Individu yang memiliki alel sama pada suatu lokus dikatakan memiliki genotipe yang homozigot sedangkan yang memiliki alel berbeda dikatakan heterozigot. Karena genotipe diekspresikan menjadi suatu fenotipe, alel dapat menyebabkan perbedaan penampilan di antara individu-individu dalam suatu populasi.